Il D’Agostino Prize for Innovative Research in Hematological Rare Diseases promosso dalla Fondazione Cutino di Palermo è stato assegnato per il 2025 a Dario Balestra (Professore di Biologia Molecolare, Dipartimento di Life Science e Biotecnologia, Università di Ferrara) per lo studio Base and Prime Editing: Precise DNA Tools Opening New Paths for Treating Hemophilia A, lavoro scientifico ritenuto particolarmente innovativo e capace di aprire nuove frontiere per la cura delle persone con Emofilia A. Lo studio, coordinato dal professor Balestra dell’Università di Ferrara con il contributo di Alessia Cucci, Antonia Follenzi, Francesco Bernardi e Mirko Francesco (delle Università di Ferrara e del Piemonte Orientale), ha dimostrato per la prima volta l’efficacia delle tecniche di “Base Editing” e “Prime Editing” nel correggere con precisione le mutazioni genetiche causa di Emofilia A.
Il Premio D’Agostino Prize: cos’è
Il Premio è stato attribuito da un Comitato Internazionale di esperti di malattie rare ematologiche di cui fanno parte Alok Srivastava (Senior Professor, Dipartimento di Ematologia, Christian Medical College Vellore-India, nonché membro del Board della World Federation of Hemophilia), Khaled Musallam (Group Chief Research Officer, Burjeel Holdings, Direttore Thalassemia & Sickle Cell Center – Abu Dhabi), Emanuele Angelucci (già Direttore strutture complesse ematologia a Cagliari e Genova, e Coordinatore Gruppo Italiano per il trattamento del paziente talassemico trapiantato, nonché del Hemoglobinopathies Registry-European Blood and Marrow Transplant Group-EBMТ).
La motivazione
Il riconoscimento – nelle motivazioni della Giuria internazionale – premia il “valore scientifico e l’eccezionale carattere innovativo della prima ricerca di correzione genetica dell’Emofilia mediante la tecnica di Prime Gene Editing, un risultato che rappresenta un passaggio storico nella ricerca ematologica e apre nuove prospettive terapeutiche per una patologia rara ad alto impatto clinico”. “Siamo profondamente onorati di conferire il Premio D’Agostino al prof. Balestra – afferma il Presidente della Fondazione Cutino, prof. Aurelio Maggio –. La designazione da parte di un Comitato Internazionale di così alto profilo scientifico testimonia l’autorevolezza di una ricerca capace di coniugare rigore metodologico, visione innovativa e potenziale impatto clinico. Questo Premio conferma inoltre l’impegno costante della Fondazione nel sostenere la ricerca più qualificata, nella convinzione che l’eccellenza scientifica sia la chiave per migliorare concretamente la vita dei pazienti affetti da malattie rare”.
Parla il professor Balestra
“È con grande onore e profonda gratitudine che riceviamo questo prestigioso riconoscimento – dichiara il Professor Balestra –. È un incoraggiamento fondamentale per il nostro team a proseguire con determinazione verso l’obiettivo di una terapia curativa per i pazienti”. Le “forbici molecolari” utilizzate da Balestra e dal team da lui coordinato hanno riparato, con una efficienza fino al 20%, il difetto in modelli cellulari in laboratorio, ripristinando l’espressione del fattore VIII coagulante mancante. Il risultato rappresenta una solida prova di principio per una terapia curativa definitiva, superando i limiti delle attuali cure che richiedono infusioni a vita. “La ricerca – sottolinea Balestra – prosegue ora con la validazione su cellule endoteliali derivate da pazienti e in modelli animali, passi cruciali per avvicinarsi a una futura applicazione clinica. Il Premio D’Agostino riconosce il potenziale traslazionale di questa strategia, che apre nuove strade per la guarigione non solo dell’emofilia ma anche di altre malattie genetiche del sangue”.
Il futuro della ricerca
La ricerca proseguirà ora verso la sperimentazione preclinica. La Fondazione Franco e Piera Cutino – nata nel 1998 per sostenere i pazienti affetti da talassemia e altre rare forme di malattie ematologiche, realtà che oggi coinvolge medici, cardiologi, ginecologi, biologi, tecnici di laboratorio, statistici ed infermieri all’interno di un modernissimo Campus di cura e ricerca creato a Palermo – vede nel lavoro del team coordinato dal professor Battaglia un esempio concreto della sua missione: sostenere la scienza d’avanguardia per migliorare la vita e raggiungere la guarigione dei pazienti con malattie ematologiche rare.