Da Trapani a Boston per parlare di Atrofia dentato-rubro-pallido-luysiana, una patologia genetica molto rara nota come DRPLA, che avrebbe avuto origine, nei secoli scorsi, a Erice.
La neurologa trapanese Silvia Grimaldi è stata l’unica italiana a prendere parte, nella qualità di esperto clinico e di ricercatrice sulla DRPLA, alla conferenza scientifica internazionale di Boston promossa da Cure DRPLA, organizzazione no-profit, con sede negli Stati Uniti, che sostiene la ricerca della DRPLA, ovvero una rara malattia neurodegenerativa progressiva, che si trasmette nel 50 per cento dei casi da genitore a figlio, senza distinzione di genere, che causa disturbi motori, deficit cognitivi, crisi epilettiche.
Con la relazione “Characterizing DRPLA in Italy” Silvia Grimaldi ha illustrato ai venticinque esperti provenienti dagli Stati Uniti, dalla Gran Bretagna, dal Giappone e dall’Italia le osservazioni cliniche, genealogiche, genetiche, storiche e sociali relative alla DRPLA in Italia e posto all’attenzione dei ricercatori internazionali il cospicuo numero di casi presenti in Italia, in particolare in Sicilia Occidentale.
Silvia Grimaldi, che è autrice dell’articolo “The Largest Caucasian Kindred With Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy: A Founder Mutation in Italy”, pubblicato nel 2019 su Movement Disorders, oltre ad aver curato la review “DRPLA” uscita nel Settembre 2023 su GeneReviews, è da anni impegnata nella studio scientifico di questa rara patologia.
Secondo gli studi effettuati dalla neurologa Grimaldi il gene della DRPLA sarebbe giunto nel lontano 1500 in Italia, in particolare a Erice. Nell’antica città ericina avrebbe abitato la coppia portatrice del gene della DRPLA da cui sarebbero discesi tutti i soggetti italiani affetti dalla malattia: secondo lo studio le famiglie italiane colpite da questa patologia sono, infatti, tutte originarie del territorio trapanese.
A questa conclusione la ricercatrice trapanese è giunta ricorrendo alla genealogia che le ha permesso di riunire i soggetti italiani affetti da DRPLA in un unico albero genealogico al cui apice è posta la coppia ericina del 1500.
Durante la conferenza di Boston, ampio spazio è stato dato, inoltre, allo studio internazionale sostenuto da CureDRPLA “Storia naturale della DRPLA e biomarcatori di malattia”.
“CureDRPLA – ha detto Silvia Grimaldi – sta conducendo uno studio estremamente interessante in cui sono stati già inseriti pazienti del Regno Unito e degli Stati Uniti, ma auspichiamo di includere anche pazienti italiani”.
L’atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana, comunemente nota come DRPLA, è una malattia neurodegenerativa progressiva che causa disturbi del movimento involontario, problemi mentali ed emotivi e un declino del pensiero. L’età media di insorgenza della DRPLA è di 30 anni, ma questa condizione può comparire in qualsiasi momento dall’infanzia alla metà dell’età adulta.
I segni e i sintomi della DRPLA differiscono un po’ tra i bambini e gli adulti colpiti. Quando la DRPLA compare prima dei 20 anni, il più delle volte comporta episodi di scatti o contrazioni muscolari involontarie (mioclono), convulsioni, cambiamenti comportamentali, disabilità intellettuale e problemi di equilibrio e coordinazione (atassia).