Una bimba di 7 anni di Trapani, Sara, è affetta da una rara malattia genetica. Si chiama “Atassia spinocerebellare con alterazione del gene ITPR1” e provoca diversi disturbi. Girando in lungo e in largo in Italia, la famiglia della piccola ha trovato un appoggio nell’ospedale pediatrico “Bambin Gesù” di Roma che ha lanciato la ricerca scientifica sull’Atassia, così i familiari di Sara ed altri genitori con figli con le stese problematiche, hanno fatto una donazione.
Oggi è stata creata una campagna di crowdfunding sul sito della Fondazione dell’ospedale (https:// www.fondazionebambinogesu.it/it-campagne-17-arturo_atassia_congenita_legata_a_itpr1) il cui scopo è quello di raccogliere ulteriori risorse per la ricerca. Di recente infatti, è stata scoperta una nuova molecola che potrebbe aprire degli spiragli nella medicina. L’obiettivo generale della ricerca è convalidare che la molecola scoperta agisca come agente farmacologico per migliorare le condizioni dei pazienti.