Durante il convegno al CSR Aias di Marsala, su “Le malattie neurodegenerative familiari: cause, clinica e ambiente”, organizzato con il patrocinio dell’Ordine dei Medici di Trapani, il Centro di Riabilitazione ed il Centro regionale di Neurogenetica di Lamezia Terme dell’ASP di Catanzaro, hanno avviato una ricerca sulla malattia DRPLA, presentandone anche i risultati. “Siamo partiti dall’osservazione di un Assistito del CSR-AIAS di Paceco che presentava un quadro clinico di DRPLA, malattia neurodegenerativa rarissima, tanto che in tutta Europa si contano soltanto 23 famiglie” ha spiegato Silvia Grimaldi, neurologa del CSR che ha condotto lo studio.
Questo il quadro clinico di chi è affetto da DRPLA: prima dei 20 anni crisi epilettiche, atassia e declino cognitivo progressivo; nei giovani disturbi del comportamento, atassia, movimenti discinetici, declino cognitivo; nell’anziano demenza ed atassia. Ricostruendo l’albero genealogico, il più esteso d’Europa, comprendente tutti i soggetti noti affetti da DRPLA, tutto riconduce ad un’unica famiglia progenitrice vissuta a fine 1500 nel Monte Erice; è ipotizzabile che siano stati gli scambi commerciali intercorsi tra spagnoli, giapponesi e Sicilia occidentale a permettere l’introduzione del gene mutato nel nostro territorio. L’obiettivo ultimo è stato quello di “diffondere maggiormente le conoscenze sulla malattia, informare il territorio e permettere la corretta identificazione degli eventuali soggetti affetti” ha sottolineato Chiara Cupidi, neurologa del Centro di neurogenetica di Lamezia Terme che ha collaborato alla ricerca.
Al convegno era presente anche la Direttrice dell’istituto di ricerca calabrese, la neurologa Amalia Cecilia Bruni, che ha sottolineato come “… i legami tra Sicilia e Calabria sono tanti” riferendosi alle malattie ereditarie ed al patrimonio genetico che accomuna siciliani e calabresi. Al convegno hanno preso parte anche il sindaco di Marsala Alberto Di Girolamo, il Presidente dell’Ordine dei Medici di Trapani, Rino Ferrari, il presidente nazionale dell’AIAS Salvatore Nicitra, il presidente del CSR Sergio Lo Trovato e il direttore generale del CSR Francesco Lo Trovato. L’evento di ieri ha visto alternarsi diverse relazioni di specialisti in neurologia e genetica: a portare il proprio contributo sono stati anche Carlo Alberto Mariani, neurologo dell’Istituto Bonino Pulejo, Tommaso Piccoli neurologo del Policlinico “Paolo Giaccone” di Palermo, Francesca Luisa Conforti del CNR di Cosenza, il Direttore del CNR di Catania Sebastiano Cavallaro ed Alessandro Tessitore, Neurologo esperto in patologie del sistema extrapiramidale dell’Università degli Studi di Napoli.