DRPLA, la malattia “trapanese” in un convegno al CSR AIAS di Marsala
Domani, a partire dalle 9, nella Sala riunioni del Centro di riabilitazione per disabili CSR-AIAS di Marsala, inizia il convegno scientifico “Malattie neurodegenerative familiari. Cause, clinica ed ambiente” che prevede la partecipazione tra i relatori dei principali esperti italiani in Neurologia, provenienti da importanti strutture pubbliche e private del territorio nazionale. Il convegno, organizzato dal Consorzio Siciliano di Riabilitazione-AIAS con il patrocinio dell’Ordine dei Medici di Trapani, sarà l’occasione per la presentazione dei risultati di un importante studio scientifico condotto dalla Neurologa Silvia Grimaldi e realizzato grazie ad un protocollo d’intesa tra il CSR-AIAS e il Centro regionale di Neurogenetica dell’ASP di Catanzaro diretto dalla Neurologa Amalia Cecilia Bruni.
L’obiettivo dello studio è stato quello di approfondire gli aspetti genetici, clinici e storici della DRPLA, una patologia genetica rarissima la cui incidenza nella provincia di Trapani è particolarmente elevata: la totalità delle famiglie italiane note colpite da questa malattia, infatti, è originaria del Trapanese. Grazie a questa ricerca scientifica è stato ricostruito l’albero genealogico delle famiglie con DRPLA e, andando a ritroso di diversi secoli, è stata identificata un’unica famiglia progenitrice, che – si è scoperto – ha vissuto tra la fine del 1500 e i primi del 1600 in provincia di Trapani. Lo studio si è proposto inoltre di caratterizzare clinicamente i soggetti affetti da DRPLA (alcuni dei quali assistiti del CSR-AIAS di Paceco) mediante visita neurologica, valutazione neuropsicologica e genetica, quest’ultima condotta dal Centro di Neurogenetica di Lamezia Terme. I soggetti affetti saranno inoltre seguiti nel tempo mediante controlli clinici programmati. Grazie a questo lavoro adesso si hanno più informazioni sull’epoca di introduzione del gene responsabile della DRPLA nel territorio trapanese, sulle manifestazioni cliniche e neuropsicologiche di tale patologia e sull’alta variabilità fenotipica.
Informazioni dunque di grande interesse per la comunità scientifica, che verranno approfondite nel corso del convegno sulle malattie neurodegenerative familiari, al quale parteciperanno neurologi, medici di base e pediatri che potranno così avere ulteriori informazioni sulla DRPLA che molto spesso per le sue caratteristiche (mancanza di coordinazione nei movimenti, epilessia, contrazioni muscolari involontarie, disturbi comportamentali, ecc) e per la sua rarità non viene diagnosticata correttamente. Al tavolo dei relatori si alterneranno ed apporteranno il loro prezioso contributo i responsabili scientifici dell’evento Amalia Cecilia Bruni, responsabile del Centro regionale di Neurogenetica di Lamezia Terme dell’ASP di Catanzaro, e Silvia Grimaldi, Neurologo presso il CSR-AIAS di Paceco (TP).
Tra i relatori di prestigio interverranno la genetista Francesca Luisa Conforti del CNR di Cosenza, il Direttore del CNR di Cosenza Sebastiano Cavallaro, Chiara Cupidi(Centro regionale di Neurogenetica di Lamezia Terme e Centro Neurolesi “Bonino Pulejo” di Palermo), Tommaso Piccoli (Uoc di Neurologia del Policlinico “Paolo Giaccone” di Palermo) e Alessandro Tessitore (Centro Cefalee del Policlinico SUN di Napoli). Sono previsti gli interventi istituzionali del Presidente dell’Ordine dei Medici di Trapani, Rino Ferrari, del Presidente Nazionale AIAS, Salvatore Nicitra, e del Presidente d’Onore AIAS nonché Direttore generale del CSR,Francesco Lo Trovato. Sarà presente anche il Presidente del CSR, Sergio Lo Trovato. Il convegno prevede il rilascio di crediti ECM e rappresenta il momento di avvio di una stagione ricca di appuntamenti formativi organizzati dal CSR-AIAS, volti a favorire l’approfondimento tematico ed il percorso di formazione continua dei professionisti del settore socio-sanitario.